Элерса-данло тип vi синдром

Что такое синдром Элерса — Данлоса? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Хестанов С. Н., лазерного хирурга со стажем в 22 года.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Элерса-Данлоса (Элерса-Данло, СЭД, Ehlers-Danlos) — относится к группе генетических патологий соединительной ткани, детеминируется различными патологиями в участках ДНК, кодирующих строение коллагена, либо участках ДНК, содержащих информацию о биологически активных белках, участвующих в процессах преобразования его волокон. [1]

Распространённость выявленных форм составляет 1:15000 родившихся, но реальная распространённость гораздо выше, это связано с тем, что заболевание трудно поддается верификации и существует большое количество легких и скрытых вариантов течения. Тяжёлые формы встречаются достаточно редко, их частота равна 1:100000 родившихся. [1]

Разболтанность суставов, чрезмерная растяжимость кожи, плохое заживление ран с образованием атрофических рубцов — основные характерные черты данного заболевания. [5]

Впервые описан в 1682 г. Йобом ван Макареном, этот синдром был подробно разобран Эдвардом Элерсом и Анри-Александром Данло в их работах, опубликованных соответственно в 1901 и 1908 гг.. Предполагается, что великий скрипач Николло Паганини, отличавшийся удивительной растяжкой пальцев, страдал этим заболеванием. [1]

Симптомы синдрома Элерса — Данлоса

Характерные признаки:

  • повышенная тянучесть кожи;
  • наличие сферул под кожей;
  • гипермобильность суставов;
  • ранимость соединительнотканных стуктур;
  • повышенная кровоточивость. [2]

Клинические проявления заболевания значительно зависят от типа и подтипа синдрома. [8]

1 тип имеет следующую клиническую картину:

  • гиперрастяжимость кожи;
  • широкие атрофические рубцы;
  • повышенная мобильность суставной системы;
  • ровная, бархатная кожа;
  • кистообразные узлы под кожей;
  • округлые новообразования под кожей;
  • признаки разболтанности суставов;
  • уплощение сводов стопы;
  • миотическая слабость, отставание прогрессирования крупной моторики;
  • гематомы при минимальном воздействии;
  • грыжи диафрагмы;
  • слабость мышц тазового дна;
  • истмико-цервикальная недостаточность у женщин;
  • образование дефектов мягких тканей после операций. [2]

Гипермобильная форма проявляется перерастяжимостью кожи, повторяющимися дислокациями суставов, регулярными артралгическим и миалгическими проявлениями. [5]

При сосудистой форме наблюдаются акрогерия (дегенеративные изменения кожных покровов рук и ног), повышенная подвижность в мелких суставах, разрывы мягких тканей опорно-двигательного аппарата, конско-варусные изменения стоп (косолапость), варикозная дилятация вен в молодом возрасте, артерио-венозное каротидно-кавернозное соустье, пневмо- и пневмогемоторакс, недоразвитие дёсен.

Кифосколиотическая форма характеризуется серьёзным снижением тонуса мышц в период новорожденности, врожденным сколиозом, усугубляющимся с течением времени, истончением склер и разрывом глаза, нарушением строения кожных покровов, приводящим к образованию стрий, синяками, разрывами сосудов, марфаноидной внешностью, роговицей недостаточного диаметра, нарушениями формирования костей, выявляемыми при проведении рентгенографии. [2]

Артрохалазийная форма имеет следующие клинические проявления:

  • тяжёлая общая разболтанность суставного аппарата с множественными подвывихами;
  • дислокация тазобедренного сочленения, выявляющаяся с обеих сторон ещё в период новорожденности;
  • гиперэластичность кожи;
  • слабость тканей;
  • образование стрий, кровотечений при минимальном воздействии;
  • мышечная гипотония;
  • снижение минеральной плотности костей;
  • искривление позвоночника. [1]

При дерматоспараксической форме наблюдаются значительная атрофия кожи, отвисшая, избыточная кожа, размягчение дермы, легко возникающие кровотечения, истмико-цервикальная недостаточность при беременности, большие грыжи. [2]

Патогенез синдрома Элерса — Данлоса

Синдром Элеpca-Дaнло — это совокупность диcплaзий соединительной ткани, отличающихся по вариантам наследования, и химической аномалии.

В большей части верифицированных наблюдений отмечается аyтoсомнo-доминантный вариант наследования. [7]

При описываемом синдроме наблюдаются мутации в структуре ДНК генов, кодирующих структуру фибилляного белка, составляющего основу соединительной ткани — коллагена. [2]

Третий тип обусловлен мутациями генов синтеза коллагена III альфа1, тенасцина Х, проявляется недостаточным производством коллагена, что ассоциируется с поражением связочного аппарата и частыми вывихами суставов. Передается по АД типу. [8]

Четвертый тип определяется недостаточностью продукции коллагеновых волокон третьего типа, входящих в структуру сосудистой стенки, что проявляется патологией сердечно-сосудистой системы, а кожа повреждается меньше, чем при других подтипах заболевания. [3] Часты разрывы сосудов всех калибров.

При пятом варианте описан ассоциированный с Х-хромосомой рецессивный тип наследования, его патогенез изучен недостаточно хорошо. [1]

Шестой тип обусловлен нехваткой белка лизилгидроксилазы, обеспечиващего присоединение гидроксильной группы к лизину в структуре коллагена, т. е. являющегося кoллaген-модифициpующим ферментом. Передается по АР типу. Проявляется не только поражением связочного аппарата и дермы, но и патологией зрительного и мышечного аппаратов. [5]

При седьмом типе нарушается модификация предшественника коллагена первого типа в коллаген. Описаны АР и АД варианты наследования. Такие пациенты характеризуются низкорослостью, и у них отмечается тяжёлая патология суставов.

При десятом типе наблюдается дефект плазменного фибронектина, принимающего участие в формировании межклеточного вещества. [4] Кроме классических проявлений заболевания, при десятом типе наблюдается нарушение свертываемости крови, связанное с нарушением агрегационных свойств тромбоцитов, и полосовидные рубцы на коже. [3] Наследуется по АР типу.

Патологогистологически все виды с. Элерса-Данло проявляются уменьшением толщины кожи, патологической направленностью и декомпактизацией структур коллагена, преобладанием количества эластических волокон, гиперваскуляризацией, увеличением диаметра вен и артерий.

Классификация и стадии развития синдрома Элерса — Данлоса

По старой классификации выделяют 11 типов СЭД (IХ и ХI в настоящее время исключены из классификации). [1]

  • 1 тип — тяжёлый, классический;
  • 2 тип — лёгкий, классический;
  • 3 тип — доброкачественная гипермобильная форма, все суставы обладают повышенной подвижностью, патологии мышц и скелета нет, кожа практически не подвержена патологическим процессам;
  • 4 тип — артериальный или экхимозный (сосудистый); [3]
  • 5 тип — минимальная гипермобильность суставов, значительная гиперрастяжимость кожи. Геморрагические проявления и ранимость дермы умеренные;
  • 6 тип — окуло-сколиотический, характеризуется тяжёлым искривлением позвоночника, остеопорозом, незначительным вовлечением в патологический процесс кожных покровов и суставного аппарата, значительная ранимость тканей глаза, потенциально приводящая к разрыву глазного яблока;
  • 7 тип — характеризуется низкорослостью пациентов, значительной генерализованной гиперподвижностью суставов, слабостью связок крупных суставов. Кожная растяжимость повышена незначительно. Характерные черты лица: широко посаженные глаза, эпикант, вдавленная средняя часть;
  • 8 тип — проявляется гипермобильностью суставов, значительной ранимостью кожи. Часто встречается периодонтоз с ранней потерей зубов; [4]
  • 10 тип — помимо типичных для синдрома проявлений, имеется гипоагрегация тромбоцитов. На коже выявляются атрофические рубцы и кровоподтеки.

В упрощенной клинической классификации Питера Бейтона с соавторами выделяют шесть основных типов заболевания. [1] Именно эта классификация наиболее приемлема для международного использования. Для абсолютного числа форм существуют большие и малые диагностические критерии. Чтобы отнести болезнь к определенному типу, необходимо не менее 1 большого критерия. Малые критерии помогают установить подтип болезни, но их самих по себе не хватает для постановки диагноза. [2]

Классический тип

  • чрезмерная тянучесть кожных покровов;
  • стрии;
  • увеличенная подвижность суставов, приводящая к перерастяжению связок;
  • дислокации костей;
  • уплощение сводов стоп.
  • нежная, бархатная кожа;
  • псевдоопухоли (подкожные разрастания на месте травмы, в местах частого воздействия на кожу);
  • подкожные узелки (небольшие, подвижные, плотные, располагаются на дистальных отделах конечностей, иногда обезызвествляются и становятся видны на рентгенограммах);
  • гипоплазия скелетных мышц;
  • предрасположенность к формированию синяков;
  • слабость соединительнотканных структур, проявляющаяся грыжами диафрагмы, слабостью мышц тазового дна;
  • дефекты мягких тканей после операций;
  • пороки митрального клапана;
  • увеличение корня аорты;
  • преждевременное излитие околоплодных вод.
Читайте также:  Двусторонняя косолапость у новорожденного

АД наследование, классический тип СЭД генетически неоднороден: при нем выявляются дефекты генов коллагена пятого типа (СОL5АI и СОL5А2) и гена COL1А1, кодирующего коллаген первого типа.

В классическом типе выделяют два подтипа 1 (тяжёлый) и II (лёгкий). Фактически — это аллельные формы одного и того же заболевания.

Кожно-суставной (гипермобильный) тип

  • гиперрастяжимая или нежная лоснящаяся кожа;
  • разболтанность всех суставов.
  • рецидивирующие дислокации;
  • хронические артралгии;
  • наличие родственников со схожими симптомами;
  • недостаточность митрального клапана;
  • дилятация корня аорты.

Сосудистый тип

  • тонкая светлая кожа;
  • разрывы сосудов;
  • слабость мышц тазового дна;
  • предрасположенность к образованию синяков;
  • типичное лицо (утонченный заостренный нос, маленькие губы, кожа кажется натянутой, запавшие щеки, а из-за атрофии подкожной клетчатки глаза кажутся выкаченными).

Наличие двух или нескольких больших критериев убедительно свидетельствует об этом типе болезни.

  • разболтанность малых суставов;
  • травмы связочного и мышечного аппаратов;
  • разрыв мочевого пузыря;
  • конско-варусная стопа;
  • варикозное расширение вен;
  • артерио-венозные шунты и каротидно-кавернозное соустье;
  • пневмо- или пневмогемоторакс;
  • обнажение шеек и корней зубов;
  • отягощенный семейный анамнез.

АД наследование. Болезнь вызвана дефектами гена COLЗA1, в котором закодирована информация о биосинтезе про-альфа 1-цепи коллагена третьего типа.

Суставной тип (артрохолазия)

  • сильная разболтанность большинства суставов;
  • повторяющиеся подвывихи;
  • врожденный вывих бедра.
  • чрезмерная растяжимость кожи, ранимость тканей;
  • склонность к образованию синяков;
  • мышечная гипотония;
  • кифосколиоз;
  • остеопороз.

АД наследование. Болезнь вызвана патологией генов COL1A1 и COL1A2, кодирующих альфа 1- и альфа2-цепи коллагена первого типа. [2]

Кожный тип (дерматоспараксия)

  • легкая ранимость кожи;
  • обвисающая складчатая кожа.
  • мягкая рыхлая кожа;
  • предрасположенность к образованию синяков;
  • дородовое излитие околоплодных вод;
  • пупочная и паховая грыжи.

АР наследование. Больные — либо гомозиготы, либо смешанные гетерозиготы по мутации гена ADAMTS2, кодирующего проколлаген-N-эндопептидазу. Несмотря на лёгкую травмируемость кожи и склонность к образованию синяков, заживление ран происходит нормально.

Кифосколиотический тип

  • разболтанность большинства суставов;
  • тяжёлая мышечная гипотония у новорождённых;
  • врождённый сколиоз, имеющий прогрессирующее развитие;
  • ранимость склеры и разрыв глазного яблока.

Для верификации диагноза грудным детям необходимо присутствие 3 больших критериев.

  • ранимость тканей;
  • склонность к образованию синяков;
  • разрывы артерий;
  • марфаноподобная внешность;
  • микрокорнеа;
  • остеопороз.

АР наследование. В основе болезни лежит мутация гена лизилгидроксилазы (PLOD)-фермента, осуществляющего посттрансляционную модификацию проколлагена.

Многие больные к 20-30 годам теряют способность самостоятельно передвигаться. [7]

Осложнения синдрома Элерса — Данлоса

  • Самыми частыми осложнениями синдрома Элерса-Данло являются массивные кровотечения при разрывах крупных сосудов.
  • При кифосколиотическом типе в достаточно раннем возрасте происходит утеря функции самостоятельного передвижения, связанная с патологией позвоночника. [4] При этом же типе часто наступает потеря зрения из-за истончения оболочек глаза, приводящего к его разрыву.

Диагностика синдрома Элерса — Данлоса

Диагностика СЭД основывается на определении больших и малых критериев различных форм данного заболевания. [6]

Объем исследований детерминируется присутствием главных клинических признаков заболевания. Существенное значение имеют сбор информации о семейной истории, проведение молекулярных исследований ДНК. [3]

Для правильной верификации необходимо выполнять определенные правила:

  • для постановки диагноза требуется присутствие минимум 1 большого критерия;
  • при возможности лабораторного подтверждения анализа присутствие двух и более больших критериев гарантирует его подтверждение;
  • малый критерий является симптомом, характеризующимся меньшей диагностической специфичностью. Присутствие малых критериев помогает определить тип синдрома; [4]
  • при невыявлении больших критериев малые не являются достаточными для верификации диагноза. Из-за того, что малые критерии встречаются у больных синдромом Элерса-Данло гораздо чаще, чем большие, наличие только малых критериев определяет возможность для верификации элерсоподобного фенотипа.

Дифференциальная диагностика проводится с другими видами дисплазии соединительной ткани. В случае невыполнения соответствующих критериев гипермобильность суставов должна расцениваться как самостоятельное состояние. [4]

Для подтверждения диагноза дерматопараксазии проводят электрофорез коллагена первого типа, полученного из биоптата кожи или культуры фибробластов, в присутствии ингибиторов протеаз. Диагноз подтверждается при обнаружении нерасщепленных предшественников альфа 1- и альфа 2-цепей коллагена первого типа. [6]

Лечение синдрома Элерса — Данлоса

При решении проблемы терапии больных СЭД большое внимание уделяется разработке вопросов немедикаментозного лечения — режим, диета, физиотерапия, психотерапия. Преимущественно немедикаментозные методы воздействия положены в основу существующих программ диспансерного учета больных.

Рекомендуется адекватная двигательная активность, лечебно-физкультурные мероприятия, массажи, физиолечение, ортопедическая реабилитация, адекватный выбор профессии. Высока эффективность гидротерапии, плавания.

Физиотерапию применяют при наличии соответствующих показаний. Достаточно широко используют магнитотерапию, индуктотерапию и применяют лечебный лазер. [5] Физиотерапевтическое лечение детей со сколиозом, кифосколиозом должно включать КВЧ-терапию на болевые зоны (№10 каждый день или 1 раз в 2 дня), введение микроэлементов, спазмолитиков с помощью электрофоретических методов, амплипульсовые методы или диадинамотерапевтическую стимуляцию гипотоничных мышц; локальное лечение ультразвуком, курс вакуумного и ручного массажа, лечебную гимнастику и плавание, направленные на укрепление мышц.

Показано санаторное лечение, заключающееся в следующем:

  1. Режим щадяще-тренирующий. Необходимо исключить осевые перегрузки на позвоночник (поднятие тяжестей, прыжки, рывковые нагрузки);
  2. Массаж мышц спины релаксирующе-тонизирующий, № 10;
  3. Бальнеолечение (углекислосероводородные ванны по 10-12 мин, № 10);
  4. Пеллоидотерапия (грязевые аппликации) на мышцы вдоль позвоночника;
  5. ЛФК, специальный комплекс упражнений для укрепления мышц спины и плечевого пояса, часть которых проводится в положении лежа, чтобы исключить перегрузки позвоночника. [4]

Применяется высокобелковая диета, наваристые бульоны, холодцы, заливные продукты. Курсы физиолечения, ЛФК. Лечение клинических проявлений, зависящее от степени поражения органов и систем. [6] Медикаментозное лечение проводится с использованием аминокислотных (карнитин, нутраминос), витаминных (витамины D, C, E, B1, B2, B6), минеральных комплексов (магне В6, кальций-D3 никомед, магнерот), хондроитина перорально и местно, глюкозаминосульфата, оссеин-гидроксиапатитных комплексов (остеокеа, остеогенон, кальцимакс), трофических препаратов (АТФ, рибоксин, лецитин, кофермент Q10).

Указанные препараты принимаются сочетанными курсами 2-3 раза в 12 месяцев продолжительностью один-полтора мес. [5]

Лекарственное симптоматическое лечение включает в себя купирование артралгии, миалгии, улучшение кровообращения, прием бета-блокеров, адаптогенных, успокоительных, вегетотропных препаратов. [9]

Необходимо помнить, что СЭД является заболеванием с мультисистемным поражением, требуется разработка и практическое применение различных системных методов диагностики и лечения данной патологии. [9]

Прогноз. Профилактика

Прогноз в большинстве случаев благоприятный, серьезнее он при первом (вследствие артропатий) и шестом (вследствие кровотечений и разрывов сосудов) типах. Детей следует ориентировать на выбор профессии, не связанной с физическими нагрузками, работой стоя. [5]

Профилактика заключается в пренатальном выявлении заболевания у плода методом молекулярно-генетического анализа, прерывании беременности по медицинским показаниям. Постнатальная профилактика заболевания не разработана. [9]

Профилактика осложнений включает в себя правильную и своевременную диагностику болезни и её лечение.

Вначале ученые выделяли 10 типов синдрома Элерса-Данло, но в 1997 году в новой нозологии во французском городе Вильфранш-сюр-Мер при содействии организаций Ehlers-Danlos Support Group (UK) и Ehlers-Danlos National Foundation их объединили в шесть типов, дали более понятные названия и определили диагностические критерии.

Читайте также:  Склеродермия очаговая опасно ли для жизни

Типы I и II, при которых мутация происходит в генах col5a1 и col5a2, объединили в классический тип. Бывший III тип стал называться гипермобильным, к сожалению, пока что не определили гены, связанные с ним. IV тип, связанный с дефектом коллагена 3 типа, стал называться сосудистым. Также выделили тип под названием кифосколиоз, ранее он входил в VI тип. Он связан с дефицитом энзима, модифицирующего коллаген, лизил гидроксилазы. VII тип разделился на два типа: артрохалазия, аутосомно-доминантное состояние с сильной гипермобильностью суставов и гиперрастяжимой кожей, вызванное дефицитом проколлагена 1 типа в связи с мутацией в гене col1a1, и дерматоспараксис, аутосомно-рецессивное расстройство с акцентом на кожу. Типы V, VIII и X стали считаться очень редкими, встречающимися у отдельных семей. Типы IX и XI были отменены.

Значительная часть больных синдромом Элерса-Данло имеют классический тип. Другая большая группа пациентов — обладатели гипермобильного типа. Также довольно распространен, хоть и более редок, чем первые два, сосудистый тип (1 на 250000). Остальные типы считаются редкими.

  • Классическийтип

При классическом типе мутация происходит в генах, отвечающих за коллаген 5 типа — col5a1 и col5a2. При классическом типе это происходит не всегда, но в подавляющем большинстве случаев. В остальных случаях мутация неизвестна.

Частота: 2-5 на 100,000 человек.

Классический тип характеризуется очень эластичной и растяжимой кожей с широкими атрофическими шрамами, а также гипермобильностью суставов разной степени. Степень кожных проявлений также может варьироваться. Кожа мягкая и бархатистая, но в то же время хрупкая и склонная к образованию синяков, шрамов. Слишком растяжимая соединительная ткань приводит к грыжам, пролапсам, цервикальной недостаточности. Часты послеоперационные грыжи. Гипермобильность суставов приводит к частым растяжениям, вывихам и подвывихам. Из-за пониженного тонуса мышц у детей может наблюдаться задержка моторного развития.

По прежней классификации классический тип был типами I и II. Наследуется он аутосомно-доминантно.

  • Гипермобильныйтип

Гипермобильный тип раньше назывался III типом. Ученые еще не знают, какая мутация и в каких генах вызывает этот тип синдрома Элерса-Данло. Поэтому диагноз ставится клинически.

Частота: 1 на 10,000-15,000 человек.

Гипермобильность суставов, часто очень сильной степени, является основным признаком гипермобильного типа. Она включает гипермобильность как крупных (локти, колени), так и мелких (пальцы) суставов. Повторяющиеся вывихи и подвывихи суставов — это привычное дело при гипермобильном типе. Чаще всего вывихи происходит в плечевом, височно-нижнечелюстном и коленном суставах.

При гипермобильном типе может присутствовать (но совсем не обязательно) мягкая бархатистая кожа, гиперэластичная или нет, так же как и склонность к образованию синяков. Второе яркое проявление гипермобильность типа — это хроническая боль. При этом на рентгене все может быть нормально.

Гипермобильный тип наследуется аутосомно-доминантно.

  • Сосудистыйтип

Сосудистый тип вызывается дефектом в гене, отвечающим за производство коллагена 3 типа — col3a1. По старой классификации это был тип IV.

Сосудистый тип синдрома Элерса-Данло считается одним из самых опасных, если не самым, поскольку при этом типе есть вероятность разрыва крупных сосудов или стенок органов. Хрупкость сосудов — это главный симптом при сосудистом типе. Другой отличительный признак — тонкая кожа, через нее хорошо видны просвечивающие вены, особенно это заметно на груди и животе. Есть также определенные черты внешности, которые могут встречаться при сосудистом типе (встречаются не всегда): большие глаза, тонкий нос, небольшой рост, тонкие волосы.

При сосудистом типе даже небольшая травма вызывает обширное кровоизлияние. Обычно спонтанный разрыв артерий происходит в 3 или 4 декаде жизни, но может произойти раньше. Разрыв артерии — это наиболее частая причина смерти при сосудистом типе. Резкая боль в груди или животе свидетельствует о разрыве, поэтому надо предпринимать срочные меры.

Гипермобильность суставов обычно небольшая, ограниченная мелкими суставами. Однако могут быть разрывы связок или мышц. Другие признаки сосудистого типа: акрогерия (раннее старение кожи рук и ног), раннее начало варикоза, каротидно-кавернозная фистула, пневмоторакс или пневмогемоторакс, осложнения во время хирургического вмешательства.

Сосудистый тип передается аутосомно-доминантно. Для его диагностики может применяться биопсия кожи.

При кифосколиотическом типе наблюдается общая гипермобильность суставов и сильная мышечная гипотония с рождения. Мышечная гипотония приводит к замедленному развитию моторных навыков. Также с рождения прогрессирует сколиоз. Обычно проявления довольно тяжелые, что может привести к ранней инвалидности. Наблюдается хрупкость склер, при малейшей травме может случиться разрыв глазного яблока. При кифосколиозе встречаются атрофические шрамы и синяки. Может случиться спонтанный разрыв артерии. Другие признаки кифосколиоза: микрокорнеа, остеопения, марфаноидная внешность.

Кифосколиотический тип синдрома Элерса-Данло — это результат недостатка лизил гидроксилазы. Он передается аутосомно-рецессивно. Кифосколиоз считается очень редким типом.

Артрохалазия характеризуется, прежде всего, врожденным вывихом бедра, который наблюдался во всех случаях этого типа. Люди с артрохалазией имеют тяжелую гипермобильность суставов с повторными вывихами. Другие проявления этого типа: гиперэластичная кожа, легкое образование синяков, атрофические шрамы, мышечная гипотония, кифосколиоз, остеопения.

Артрохалазия передается аутосомно-доминантно. Для постановки диагноза может быть использована биопсия кожи.

  • Дерматоспараксис

Для типа дерматоспараксис характерна чрезвычайно хрупкая кожа, склонная к появлению синяков. Раны и ссадины тяжело и долго заживают, образуя впоследствии атрофические шрамы. Кожа на ощупь мягкая и податливая, ее слишком много и она образует складки. Чрезмерное количество кожа на лице походит на cutis laxa. Также могут присутствовать грыжи.

Тип дерматоспараксис — супер редкий. Он наследуется аутосомно-доминантно и может быть диагностирован по биопсии кожи.

Другие типы синдрома Элерса-Данло

Также существует тип, связанный с дефицитом тенасцина X. Разные исследователи относят его то к классическому, то к гипермобильному типу.

Существует еще большое количество типов синдрома Элерса-Данло, при которых также встречается мягкая и чрезмерно эластичная кожа, гипермобильность суставов и вывихи, плохое заживление травм. Эти типы связаны с другими мутациями. Но мы не включаем их в перечисление типов, потому что они слишком редкие.

Синдром Элерса-Данлоса – врожденные патологические изменения соединительной ткани, обусловленные нарушением синтеза коллагеновых структур. Эта группа наследственных коллагенопатий имеет системный характер и проявляется признаками поражения костно-суставной системы, кожи, кровеносных сосудов, органа зрения. Основными симптомами патологии являются: излишняя гибкость суставов, перерастяжение кожи, слабость сосудистой стенки, поражение костей позвоночника, патология зрительного анализатора.

Синдром Элерса-Данлоса был назван в честь своих первооткрывателей – дерматологов из Дании и Франции Э. Элерса и А. Данлоса. Они первые описали причины и симптомы данной патологии. В настоящее время существует 6 основных форм синдрома Элерса-Данлоса, которые отличаются симптоматикой, способом наследования, биологическими и химическими изменениями в тканях. Среди всех существующих типов дисплазий этот синдром считается самым распространенным.

Читайте также:  Боли в шейном отделе позвоночника причины и лечение

примеры людей с синдромом Элерса-Данлоса

Диагностика патологии основывается на симптоматике, результатах гистологического и генеалогического исследований. Данное заболевание является неизлечимым. Больным назначают лекарственные препараты, уменьшающие выраженность основных симптомов. В настоящее время синдром Элерса-Данлоса интересует врачей различных медицинских специальностей: генетиков, травматологов-ортопедов, дерматологов, терапевтов, окулистов.

Классификация

Классическая или традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса:

  • I и II тип — классический,
  • III тип — гиперподвижный,
  • IV тип — сосудистый,
  • V тип – связанный с Х хромосомой,
  • VI тип – кифосколиоз,
  • VII тип — артрохалазия,
  • VIII тип – периодонтит,
  • IX тип – дерматоспараксис,
  • X тип – полосовидная атрофия кожи,
  • XI тип – семейная нестабильность суставов.

Первая традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса включала более 10 типов заболевания. В 1997 году ее упростили и выделили 6 типов патологии. В современную классификацию не вошли редко встречающиеся формы, которые регистрировались у членов исключительно одной семьи или были недостаточно охарактеризованы.

6 типов на которые в настоящее время подразделяют синдром Элерса-Данлоса:

  1. Гиперподвижный,
  2. Классический,
  3. Сосудистый,
  4. Кифосколиоз,
  5. Артроскалазия,
  6. Дерматоспараксис.

Этиология

Этиология и патогенез синдрома Элерса-Данлоса в настоящее время до конца не изучены. Известно, что единственной причиной патологии является мутация генов, отвечающих за выработку коллагена, являющегося важной частью соединительной ткани и позволяющего ей растягиваться. Дефицит коллагеновых волокон приводит к качественной и количественной соединительнотканной патологии. В организме больного снижается активность целого ряда ферментов, возникает недостаточность аминокислот, входящих в состав коллагенового волокна. При этом истончается дерма, теряется компактность коллагеновых волокон, разрастаются эластические волокна, увеличивается число сосудов, расширяется их просвет.

Нарушение выработки коллагена обусловлено генетическими аномалиями. В результате мутации генов изменяются или полностью утрачиваются его функции. Аминокислоты выпадают из полипептидной цепочки, изменяется форма тройной спирали, нарушаются свойства тканей и органов. Эластические волокна гипертрофируются и перекручиваются, коллагеновые волокна разрушаются, что приводит к мукоидному отеку соединительной ткани — первой стадии ее дезорганизации.

Группу риска составляют все члены семьи, в которой имелись случаи возникновения данного заболевания.

Симптоматика

Полиморфизм клинических признаков патологии объясняется присутствием соединительной ткани во всех органах и системах человеческого организма. Симптомы заболевания у разных людей могут иметь различную степень выраженности: у одних быть незначительными, а у других – серьезными, угрожающими жизни.

В первую очередь патологическим изменениям подвергаются кожа и суставы, что связано с максимальным содержанием в них коллагена.

  • Кожный синдром – ведущий клинический признак патологии. У больных кожа становится гиперэластичной, слишком мягкой и хрупкой. Она легко собирается в складку и оттягивается. Нежная и бархатистая кожа морщинится на ладонях и стопах. На ней появляются темно-коричневые пятна, множество келоидных рубцов, просвечивающиеся вены, стрии на пояснице. Подобные признаки максимально выражены у новорожденных детей. Минимальная травматизация хрупкой и ранимой кожи приводит к образованию ран, на месте которых формируются грубые рубцы. Легкие порезы часто перерастают в серьезные, медленно и плохо заживающие раны. Во время хирургических вмешательств такая кожа плохо поддается сшиванию: она лопается и рвется. Рубцы на месте ран со временем покрываются грубыми наростами.

  • Суставные проявления – гипермобильность суставов локального или распространенного характера. Суставы становятся свободными, сильно гнущимися. У больных опухают и растягиваются связки, часто возникают вывихи, сопровождающиеся сильной болью. Суставные проявления становятся впервые заметными, когда маленький ребенок начинает ходить. По мере роста и развития детского организма этот клинический признак становится менее заметным.

  • Поражение сосудистой системы проявляется ломкостью и хрупкостью капилляров, вен и артерий, а также крупных сосудов — аорты и легочного ствола. Кровеносные сосуды у больных разрываются, появляются синяки и кровотечения. У некоторых пациентов поражаются сердечные клапаны, начинают кровоточить десна.
  • Глазные симптомы — близорукость, хрупкость склеры, отверстия в глазном яблоке, опущение верхнего века, эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа, охватывающая внутренний угол глаза.
  • Поражение скелета — грудная клетка приобретает форму воронки, развивается плоская спина, лордоз, сколиоз или кифоз, а также их комбинированные варианты, косолапость, прикус становится неправильным, зубы растут неровными и выпадают. Поражение зубов проявляется воспалением околозубной ткани, адентией, кариесом.

  • Отмечается также поражение дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта, женских половых органов.

Диагностика

Основными диагностическими методами при синдроме Элерса-Данлоса являются:

  • анализ анамнестических данных,
  • выслушивание жалоб и изучение клинической картины,
  • биопсия кожи с гистологическим исследованием,
  • кардиологическое исследование,
  • офтальмологический осмотр,
  • ортостатическая проба.


Диагностические критерии, позволяющие заподозрить синдром Элерса-Данлоса:

  1. гиперподвижность суставов,
  2. гиперэластичность кожи,
  3. частые кровотечения.

Чтобы поставить диагноз, необходимо изучить состояние костно-суставной системы пациента, оценить состояние кожи и подвижность суставов. К вспомогательным методам диагностики относятся: УЗИ внутренних органов, КТ глазного яблока, электрокардиография. Генетическое тестирование позволяет подтвердить диагноз.

Патологию сердечно-сосудистой системы обнаруживают путем проведения аускультативного или эхокардиографического исследования. Боль в груди и учащенное сердцебиение — частые жалобы, с которыми больные обращаются к врачу.

Лечение

Синдром Элерса-Данлоса — неизлечимое заболевание. Тщательный и правильный уход за больными предупреждает развитие опасных последствий синдрома. Пациентам проводят симптоматическую терапию, уменьшающую выраженность основных клинических проявлений и улучшающую их общее состояние.

Больным показана физиотерапия: электрофорез, магнитотерапия, лазерная акупунктура, рефлексотерапия. Необходимо санировать имеющиеся в организме очаги хронической инфекции — лечить тонзиллит, гайморит, аденоидит, отит, кариес.

Прогноз патологии в большинстве случаев довольно благоприятный. Синдром Элерса-Данлоса существенно снижает качество жизни больных, но практически не влияет на ее продолжительность. Дети, рожденные с данным заболеванием, часто имеют врожденные заболевания внутренних органов и пороки сердца. Им оформляется пожизненная инвалидность.


Медико-генетическое консультирование — основа профилактики данного заболевания. Его проводят будущим родителям в тех семьях, где регистрировались случаи синдрома. Правильный выбор профессии, щадящий режим физической активности и соблюдение всех рекомендаций специалистов помогут существенно снизить риск развития тяжелых осложнений. Больным лицам запрещены контактные виды спорта и противопоказана мануальная терапия. Гиперподвижные суставы необходимо защищать и стабилизировать с помощью бандажей и фиксаторов. Во время занятий спортом необходимо пользоваться специальными индивидуальными защитными средствами – различными видами касок, шлемов, очков, перчаток, наколенников, налокотников, берушей, поясов. Больным следует ежегодно проходить ЭКГ, посещать офтальмолога и кардиолога. При необходимости им проводят курсовое кардиотрофическое лечение.

Синдром Элерса-Данлоса — тяжелая патология, опасность которой
зависит от отдельной мутации. Чрезмерно эластичная и тонкая кожа больных легко повреждается, образовавшиеся раны заживают долго и неправильно, суставы излишне гнутся. В случае выявленного первичного биохимического дефекта необходимо проведение пренатальной диагностики.

Видео: люди с синдромом Элерса-Данлоса о своем заболевании


Читайте также:
Adblock
detector